Syndrome dup15q

Dup15q

Le syndrome dup15q (dont idic 15)

Le syndrome dup15q est une maladie génétique rare : Elle peut être à l’origine d’une déficience intellectuelle et d’un retard moteur, de troubles sensoriels et de l’épilepsie. C’est une des premières causes génétiques de l’autisme.

Sur le plan clinique ce syndrome est identifiable par la duplication d’une partie du chromosome 15 (la région proche du centromère : q11.2 – q13.1). Il y a donc du matériel génétique en plus, issu du chromosome 15. Si vous souhaitez avoir plus de renseignements sur cette maladie rare ou soutenir l’association internationale Dup15q Alliance : www.dup15q.org



Dup15q Alliance France :

Dup15q Alliance France est une initiative de parents d’enfants porteurs de cette anomalie génétique. Elle est affiliée à l

’association internationale Dup15q Alliance dont le siège est aux Etats Unis. Sa représentante en France est : Stefanie Lebailly, 1 allée des Cèdres, 78860 Saint-Nom-la Bretêche (Yvelines). Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

Le but de Dup15q Alliance France est de fédérer toutes les familles en France touchée par cette maladie rare, afin de les faire sortir de leur isolement. Pour cela différentes actions ont été menées :

  • Groupes fermés de parole : Un groupe privé de parents sur WhatsApp et un groupe (fermé) de parents sur Facebook : Ces 2 groupes sont ouverts uniquement aux parents francophones ayant un diagnostic de Dup15q pour leur enfant. Etre membre de Dup15q Alliance aux Etats Unis est souhaitable, afin de rester unis à travers le monde.

  • Page ouverte Facebook : Afin de faire connaître au grand public le syndrome Dup15q, nous avons également créé une page ouverte sur Facebook www.facebook.com/dup15qFrance. Merci de visiter notre page et d’y mettre un « like ».

  • Believe Walk : Une marche pour la duplication 15q (« Believe Walk ») est organisée tous les mois d’octobre. Elle permet aux familles de se rencontrer « en réel » et de faire connaissance les unes des autres. Elle permet également d’être en lien au niveau international avec tous les « Believe Walk » qui s’organisent à cette époque à travers le monde.

    Notre 1ier Believe Walk France a eu lieu le 1ier octobre 2017 et a réuni une dizaine de familles de partout d’en France. Notre 2ième Believe Walk aura lieu dimanche 7 octobre 2017 à Carrières sous Poissy. Pour plus de renseignements sur cette marche, veillez consulter notre page ouverte sur Facebook ou s’adresser par mail à Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

  • Journées internationales : Nous organisons également des évènements pour les journées internationales de la maladie rare (le 28 février) et de l’autisme (le 2 avril). Pour cette dernière, nous nous joignons traditionnellement à l’association « Vaincre l’autisme » en défilant avec eux à Paris dans une ambiance conviviale et accompagnés de musique.

  • Autres actions : D’autres actions sont envisagées, afin de mieux faire connaître notre initiative de parents : Contacter les médias, les politiques, les médecins, les étudiants en médecine, les éducateurs spécialisées, les associations de parents, les chercheurs aussi, soutenir la recherche en France…



Nous avons du pain sur la planche !

Cette présentation aujourd’hui à l’APEI Versailles n’est que le tout début……